החל מעיוות צורת הפנים ועיכוב התפתחותי ועד לפגיעה קוגניטיבית ונפשית ואוטיזם, מדובר בתופעה שחשוב לזהות ולתת מענה, עם דגש על ביצוע בדיקת נשאות במסגרת בדיקות גנטיות הנערכות עוד לפני ההריון. מצד אחד אין עדיין תרופה ויחד עם זאת, ניתן בהחלט להקל על התסמינים ועל ההתנהלות
תסמונת ה-X השביר (FXS) היא מצב גנטי הגורם למגוון של בעיות התפתחותיות כדוגמת עיכוב התפתחותי, הפרעות קוגניטיביות, חרדה, לקויות למידה, היפראקטיביות, אימפולסיביות, הפרעות קשב וריכוז, קשיים חברתיים ואפילו אוטיזם.
על פי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) התופעה משפיעה על זכרים ונקבות כאחד ויחד עם זאת, לנשים יש תסמינים קלים יותר מאשר לגברים. מצד אחד אין תרופה לתסמונת ה-X השביר ועדיין, אבחון ומענה רפואי יכולים לסייע לסובלים מהתופעה ללמוד מיומנויות חשובות שיאפשרו התמודדות מילדות ועד בגרות.
תסמונת ה-X השביר - למה זה קורה?
הגורם לתופעה הוא מוטציות בגן FMR1 ש׳שולח׳ הוראות לייצור חלבון הנקרא FMRP. תפקידו של חלבון זה הוא לסייע בוויסות לווסת ייצור החלבונים האחרים, ולמלא תפקיד בפיתוח סינפסות – אותם קשרים מיוחדים בין תאי עצב שאחראים להעברת דחפים עצביים.
אותה מוטציה היא למעשה חלק ב-DNA המכונה CGG triplet repeat, שמתרחב בתוך הגן FMR1. אם במצב רגיל מקטע זה ב-DNA חוזר על עצמו 5-40 פעם, אצל אנשים עם תסמונת X שביר הוא חוזר על עצמו יותר מ-200 פעמים. הרחבה חריגה זו משביתה את הגן FMR1, מצב שמונע מהגן לייצר FMRP, מחסור שמשבש את תפקודי מערכת העצבים ומוביל לתסמינים עליהם נרחיב בהמשך.
הסימפטומים של תסמונת ה-X השביר
כאמור, מדובר בהפרעה גנטית תורשתית שעלולה להוביל למגוון רחב של בעיות בריאותיות, פיזיות ונפשיות, כדוגמת:
- עיכוב התפתחותי.
- בעיות בעיבוד שפה.
- לקויות למידה.
- מוגבלות שכלית.
- הפרעת קשב וריכוז.
- חרדה חברתית.
- ביישנות.
- אוטיזם.
- אינטליגנציה נמוכה (IQ) נמוכה.
- חרדה.
- דיכאון.
- התנהגויות אובססיביות-קומפולסיביות.
- בעיות נפשיות נוספות.
- מצח גדול.
- לסת גדולה.
- אוזניים גדולות.
- פזילה בעניים.
- צורת פנים צרה וארוכה.
- אצבעות גמישות מדי.
- רגליים שטוחות.
- אשכים מוגדלים לאחר גיל ההתבגרות.
- טונוס שרירים נמוך.
- לחץ דם גבוה.
- מיגרנות.
- תת פעילות בלוטת התריס.
- כאב כרוני.
- דום נשימה בשינה.
- הופעת גיל המעבר מוקדם מהנורמה.
ועוד…
על פי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן CDCניתן לאבחן את התופעה על ידי בדיקת DNA המבוססת על בדיקת דם. בנוסף, ניתן לבצע בדיקה שמנסה לאתר שינויים בגן FMR1, שיכולים גם כן להוביל כאמור להוביל לתסמונת ה-x השביר.
מכיוון שתסמונת ה-X השביר היא מצב גנטי תורשתי, חשוב לבדוק מוטציות במסגרת בדיקות גנטיות המתקיימות עוד לפני ההריון. זאת בגלל הסיכון להעברת המוטציה לעובר. למעשה, במידה ואחד מבני הזוג נשאים, ישנו סיכון של 50% להעביר את המוטציה וללדת תינוק עם תסמונת ה-X השביר.
דרכי הטיפול בתופעה
בכל הקשור לטיפול בתסמונת ה-X השביר כאמור, עדיין אין תרופה. יחד עם זאת, ישנן אסטרטגיות חינוכיות והתנהגותיות מועילות רבות, שיכולות לסייע, בנוסף לתרופות שיכולות לטפל בסימפטומים ותסמינים. מדובר באסטרטגיות למידה ודרכי התנהגות לשיפור המיומנויות, תמיכה נפשית ורגשית, כנו גם טיפולים אסתטיים במידת הצורך.
מכיוון שמוחו של ילד צעיר עדיין מתפתח, חשוב לתת מענה בהקדם האפשרי. זאת כדי לאפשר לסגל ולפתח מגוון מיומנויות והזדמנות ללמידה, שיאפשרו התמודדות מיטבית בכל גיל, וגם בבגרות.
עמותות וארגוני צדקה בישראל ובעולם
העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל, פועלת קרוב ל-20 שנה עמותה לתסמונת האיקס השביר קיימת מעל 20 שנה בשיתוף מלא עם רופאים ורופאות מכל הארץ, המתמחים בנושא. זאת במטרה להעניק למשפחות ולחולים ידע, ליווי וקיום אירועים מיוחדים.
כתובת האתר>> https://www.xshavir.org.il/
ארגון הצדקה האמריקאי national fragile x foundation, מנהל גם לא מעט מחקרים ומתמיכה למשפחות ולחולים, תוך חיפוש בלתי פוסק אחר תרופה. המחקר עצמו, נועד לקדם הבנה מדעית ומחקר למען הטיפול בהפרעות הקשורות ל-X שביר. זאת בנוסף להגדלת כמות הטיפולים היעילים הזמינים, הכוללים גם הקניית מיומנויות ומערכת תמיכה היקפית כוללת.
כתובת האתר>> https://fragilex.org/
אודות המחבר
ד"ר גיא גוטמן
רופא בכיר במרכז בריאות האישה של קופת חולים כללית, מומחה בגינקולוגיה ורפואת צוואר הרחם, בעל 20 שנות ניסיון מוצלח בפריון, מיילדות וגינקולוגיה.
